Aile yakınları arasında meme kanseri olmayan belirli yaştaki bir kadında meme kanseri gelişme riski %6 iken, yakını meme kanserine yakalanmış kadınlarda meme kanseri gelişme riski %11’dir. 

Bir diğer grup olan kalıtsal meme kanseri, genlerden kaynaklanan bir bozukluğun sonucudur. Kalıtsal meme kanserli ailelerde çocukların meme kanserine yakalanma olasılığı %50 gibi çok yüksek oranlara varır ve ailede çok sayıda meme kanseri vakasına rastlanır.

Kalıtsal Meme Kanseri BRCA1 ve BRCA2 Genleri İle İlişkilidir

BRCA1 ve BRCA2 genleri, hücre DNA’sında meydana gelen hasarın tamirinde rol alan iki gendir. Eğer BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyon gelişirse DNA tamiri yapılamadığı için meme kanseri gelişme riski artar.

Hasarlı genler kuşaklar boyu anne ve babadan çocuklara aktarılır Aile bireylerinde bu hasarlı geni taşıyan kişilerde meme kanseri gelişme riski %85-90 gibi çok yüksek oranlara ulaşır.

Bu genlerinde mutasyon olan kadında tüm yaşamı boyunca meme kanseri gelişme riski, % 87’dir. Bu gruptaki kadınlarda meme kanseri %70 oranında 45 yaşından önce ortaya çıkar.

Kadının birden fazla birinci derece yakınında (annesi, kız kardeşi veya kız evladı) meme kanseri görülür. Bu tip meme kanseri genellikle (%65) her iki memede birden gelişir.

Hasarlı BRCA1 geni taşıyan bir kadının veya erkeğin 4 çocuğundan 2 tanesine hasarlı gen geçer. Aile bireyleri arasında birden fazla kişinin meme kanserine yakalanması, meme kanserine yakalanan bireylerin genç yaşta olmaları, bireylerde her iki memede birden kanser gelişmesi, genetik bir geçiş olabileceğine dikkat çeker.

Bu aile bireylerinde BRCA1 ve BRCA2 genlerinde hasar olup olmadığı mutlaka araştırılmalıdır. Eğer kişiler bu hasarlı genleri taşıyor ise risk azaltıcı tedbirler gündeme gelmelidir.

BRCA1 veya BRCA2 Geni Taşıyıcılarının Risklerini Yönetmek İlaçla Korunma

Tamoksifen, meme kanseri tedavisi sonrasında kanserin diğer memede veya vücudun başka bir yerinde tekrar etmesini önlemek amacıyla kullanılır. BRCA1 geni taşıyıcılarında meme kanseri gelişmesi riskini azaltmak için tamoksifen kullanılması önemli bir koruyucu etki sağlar. Tamoksifenin koruyucu etkisi, östrojen (ER) ve progesteron (PR) reseptörlerini taşıyan meme kanseri tipleri için geçerlidir. Hasarlı BRCA1 genini taşıyanlarda ortaya çıkan meme kanserleri ise, büyük oranda ER ve PR negatif hastalar olduğu için (yani bu reseptörleri taşımıyorlar) tamoksifen kullanımı yeterince etkili olamamaktadır.

Hasarlı BRCA2 genini taşıyanlarda gelişen kanserler ise, büyük oranda ER ve PR pozitif görülür. Hasarlı BRCA2 geni taşıyanlarda tamoksifen kullanılması, meme kanseri gelişme riskini azaltır ve kullanılması önerilir.

Kalıtsal Meme Kanserinde Cerrahi Yöntemle Korunma

Mutasyona uğramış BRCA1 ve BRCA2 gen taşıyıcı kadınlarda her iki memenin alınmasıyla kanser gelişme riskini azaltmak da önleyici bir tedavi olarak düşünülebilir. Memenin dış görünümü tamamen korunarak içeriden meme dokusu çıkartılıp protez uygulamasıyla memenin dış görüntüsü ve estetiği korunabilir. Bu tip girişimlerde meme dokusunun tamamı çıkartılamadığı için bu kadınlarda %10 oranında meme kanseri görülebilir.

Diğer bir cerrahi yöntem ise memenin deri dokusu ile birlikte tümünün alınması şeklinde. Memenin tümü alındığında da kanser gelişme riski oldukça azalmakla birlikte tamamen ortadan kalkmaz. Bu ameliyat sırasında onkoplastik cerrahi yöntemleri ile meme dokusunun ve estetiğinin oluşturulması mümkün olabilmektedir.

Hasarlı BRCA1 taşıyıcılarında yumurtalık kanseri riski de yüksek (%50) olduğundan yumurtalıkların da alınması önerilir.Kalıtsal Meme Kanseri Brca1 Ve
Brca2 Genleri İle İlişkilidir